Emocromatosi: sintomi e cause

L’emocromatosi ereditaria fa assorbire al corpo troppo ferro dal cibo ingerito. Il ferro in eccesso viene immagazzinato negli organi, in particolare nel fegato, nel cuore e nel pancreas. Troppo ferro può portare a condizioni pericolose per la vita, come malattie del fegato, problemi cardiaci e diabete.

I geni che causano l’emocromatosi vengono ereditati, ma solo una minoranza di persone che hanno i geni sviluppa problemi seri. I segni e i sintomi dell’emocromatosi ereditaria di solito compaiono nella mezza età.

Il trattamento include la rimozione regolare del sangue dal corpo. Dato che gran parte del ferro del corpo è contenuto nei globuli rossi, questo trattamento abbassa i livelli di ferro.

Sintomi dell’emocromatosi

Alcune persone con emocromatosi ereditaria non hanno mai sintomi. I primi segni e sintomi spesso si sovrappongono a quelli di altre condizioni comuni.

Segni e sintomi possono includere:

• Dolori articolari
• Dolore addominale
• Fatica
• Debolezza
• Diabete
• Perdita del desiderio sessuale
• Impotenza
• Insufficienza cardiaca
• Insufficienza epatica
• Colore della pelle bronzo o grigio
• Memoria annebbiata

Quando compaiono in genere segni e sintomi

La maggior parte delle persone non manifesta segni e sintomi fino alla tarda età, di solito dopo i 40 anni negli uomini e dopo i 60 anni nelle donne. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare sintomi dopo la menopausa, quando non perdono più ferro con le mestruazioni e la gravidanza.

Quando vedere un dottore

Rivolgiti al medico se manifesti uno qualsiasi dei segni e dei sintomi dell’emocromatosi ereditaria. Se hai un parente stretto affetto da emocromatosi, chiedi al tuo medico dei test genetici che possano determinare se hai ereditato il gene che aumenta il rischio di emocromatosi.

Cause dell’emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria è causata da una mutazione in un gene che controlla la quantità di ferro che il corpo assorbe dal cibo ingerito. Queste mutazioni vengono trasmesse dai genitori ai figli. Questo tipo di emocromatosi è in assoluto il più comune.

Come l’emocromatosi colpisce gli organi

Il ferro svolge un ruolo essenziale in diverse funzioni del corpo, incluso l’aiuto nella formazione del sangue. Tuttavia, troppo ferro è tossico.

Un ormone chiamato epcidina, secreto dal fegato, normalmente controlla il modo in cui il ferro viene utilizzato e assorbito nel corpo, e come il ferro in eccesso viene immagazzinato nei vari organi. Nell’emocromatosi, il normale ruolo dell’epcidina viene interrotto, facendo sì che il corpo assorba più ferro del necessario.

Il ferro in eccesso viene immagazzinato negli organi principali, in particolare nel fegato. Dopo qualche anno, il ferro immagazzinato può causare gravi danni che possono portare a insufficienza d’organo e malattie croniche, come la cirrosi, il diabete e l’insufficienza cardiaca. Sebbene molte persone abbiano i geni difettosi che causano l’emocromatosi, solo il 10% circa di loro sviluppa un sovraccarico di ferro in una misura tale da causare danni ai tessuti e agli organi.

L’emocromatosi ereditaria non è l’unico tipo di emocromatosi. Altri tipi includono:

• Emocromatosi giovanile. Causa gli stessi problemi degli adulti nei giovani con la differenza che l’accumulo di ferro inizia molto prima e i sintomi di solito compaiono tra i 15 ei 30 anni.
• Emocromatosi neonatale. In questa grave malattia, il ferro si accumula rapidamente nel fegato del feto in via di sviluppo. Si pensa che sia una malattia autoimmune, in cui il corpo attacca se stesso.
• Emocromatosi secondaria. Questa forma della malattia non è ereditaria e viene spesso definita sovraccarico di ferro. Le persone con alcuni tipi di anemia o malattie epatiche croniche possono aver bisogno di più trasfusioni di sangue, che possono portare a un accumulo di ferro in eccesso.

Complicazioni

L’emocromatosi ereditaria non trattata può portare a una serie di complicazioni, specialmente alle articolazioni e agli organi in cui tende a essere immagazzinato il ferro in eccesso: fegato, pancreas e cuore. Le complicazioni possono includere:

• Problemi al fegato. La cirrosi è solo uno dei problemi che possono verificarsi. La cirrosi aumenta il rischio di cancro al fegato e altre complicazioni potenzialmente letali.
• Problemi al pancreas. I danni al pancreas possono portare al diabete.
• Problemi di cuore. Il ferro in eccesso nel tuo cuore influisce sulla capacità del cuore di far circolare abbastanza sangue per le esigenze del corpo. Questo si chiama insufficienza cardiaca congestizia. L’emocromatosi può anche causare ritmi cardiaci anormali (aritmie).
• Problemi riproduttivi. L’eccesso di ferro può portare a disfunzione erettile (impotenza) e perdita del desiderio sessuale negli uomini e assenza del ciclo mestruale nelle donne.
• Cambiamenti di colore della pelle. I depositi di ferro nelle cellule della pelle possono far sembrare la tua pelle color bronzo o grigio.