Cosa è la sclerodermia?

La sclerodermia, nota anche come sclerosi sistemica, è un gruppo di malattie rare che comportano l’ispessimento della pelle. Può anche causare problemi ai vasi sanguigni, agli organi interni e al tratto digestivo.

La sclerodermia è spesso classificata come “limitata” o “diffusa”, che si riferisce solo al grado di coinvolgimento della pelle. Entrambi i tipi possono comportare uno qualsiasi degli altri problemi vascolari o d’organo. La sclerodermia localizzata, nota anche come morfea, colpisce solo la pelle.

Sebbene non esista una cura per la sclerodermia, i trattamenti possono alleviare i sintomi, rallentare la progressione e migliorare la qualità della vita.

Sintomi

I segni e i sintomi della sclerodermia variano da persona a persona, a seconda delle parti del corpo interessate.

Segni e sintomi relativi alla pelle

Quasi tutti coloro che hanno la sclerodermia sperimentano un indurimento e un irrigidimento della pelle.

Le prime parti del corpo ad essere colpite sono di solito le dita, le mani, i piedi e il viso. In alcune persone, l’ispessimento cutaneo può coinvolgere anche gli avambracci, la parte superiore delle braccia, il torace, l’addome, la parte inferiore delle gambe e le cosce. I primi sintomi possono includere gonfiore e prurito. La pelle colpita può diventare di colore più chiaro o più scuro e può apparire lucida a causa della tensione.

Alcune persone sperimentano anche piccole macchie rosse, chiamate teleangectasie, sulle mani e sul viso. Dei depositi di calcio possono formarsi sotto la pelle, in particolare sulla punta delle dita, causando protuberanze visibili ai raggi X.

Fenomeno di Raynaud

Il fenomeno di Raynaud è comune nella sclerodermia e si verifica a causa di una contrazione inappropriata ed esagerata dei piccoli vasi sanguigni delle dita delle mani e dei piedi in risposta al freddo o al disagio emotivo. Quando ciò accade, le dita possono diventare bianche, blu o rosse ed essere dolorose o intorpidite. Il fenomeno di Raynaud può verificarsi anche in persone che non hanno la sclerodermia.

Problemi digestivi

La sclerodermia può colpire qualsiasi parte dell’apparato digerente, dall’esofago al retto. A seconda di quali parti dell’apparato digerente sono interessate, i segni e i sintomi possono includere:

• Bruciore di stomaco
• Difficoltà a deglutire
• Gonfiore
• Diarrea
• Stipsi
• Incontinenza fecale

Problemi cardiaci e polmonari

Quando la sclerodermia colpisce il cuore o i polmoni, può causare mancanza di respiro, ridotta tolleranza all’esercizio e vertigini. La sclerodermia può causare cicatrici nei tessuti polmonari che possono provocare una crescente mancanza di respiro nel tempo. Ci sono farmaci che possono aiutare a rallentare la progressione di questo danno polmonare.

La sclerodermia può anche causare un aumento della pressione sanguigna nella circolazione che va dal cuore ai polmoni. Questa condizione è chiamata ipertensione polmonare. Oltre alla mancanza di respiro, l’ipertensione polmonare può anche causare un eccesso di liquidi nelle gambe, nei piedi e talvolta intorno al cuore.

Quando la sclerodermia colpisce il cuore, i battiti cardiaci possono diventare irregolari. In alcune persone può verificarsi anche insufficienza cardiaca.

Cause

La sclerodermia deriva da una sovrapproduzione e accumulo di collagene nei tessuti del corpo. Il collagene è la principale proteina strutturale che costituisce i tessuti connettivi del corpo, compresa la pelle.

I medici non sanno esattamente cosa causi l’inizio di questo processo, ma il sistema immunitario del corpo sembra svolgere un ruolo. Molto probabilmente, la sclerodermia è causata da una combinazione di fattori, tra cui problemi del sistema immunitario, genetica e fattori ambientali scatenanti.

Fattori di rischio

Chiunque può contrarre la sclerodermia, ma si verifica molto più spesso nelle donne che negli uomini. Diversi fattori combinati sembrano influenzare il rischio di sviluppare la sclerodermia:

• Genetica. Le persone che hanno determinate variazioni genetiche sembrano avere maggiori probabilità di sviluppare la sclerodermia. Questo potrebbe spiegare perché un piccolo numero di casi di sclerodermia sembra essere familiare e perché alcuni tipi di sclerodermia sono più comuni per alcuni gruppi etnici.
• Fattori ambientali. La ricerca suggerisce che, in alcune persone, i sintomi della sclerodermia possono essere scatenati dall’esposizione a determinati virus, farmaci o droghe. Anche l’esposizione ripetuta, ad esempio sul posto di lavoro, a determinate sostanze nocive o sostanze chimiche può aumentare il rischio di sclerodermia. Tuttavia, per la maggior parte delle persone non è identificato un fattore ambientale scatenante .
• Problemi del sistema immunitario. Si ritiene che la sclerodermia sia una malattia autoimmune. Ciò significa che si verifica in parte perché il sistema immunitario del corpo inizia ad attaccare i tessuti connettivi. Le persone che hanno la sclerodermia possono anche avere sintomi di un’altra malattia autoimmune, come l’artrite reumatoide, il lupus o la sindrome di Sjogren.

Complicazioni

Le complicanze della sclerodermia vanno da lievi a gravi e possono interessare:

• Punta delle dita. Nella sclerosi sistemica, il fenomeno di Raynaud può diventare così grave che il flusso sanguigno limitato danneggia in modo permanente il tessuto sulla punta delle dita, causando cavità o piaghe della pelle. In alcuni casi, il tessuto sulla punta delle dita può morire.
• Polmoni. La cicatrizzazione del tessuto polmonare può influire sulla capacità di respirare e può provocare pressione alta nelle arterie polmonari.
• Reni. Una grave complicanza renale (crisi renale sclerodermica) comporta un improvviso aumento della pressione sanguigna e rapida insufficienza renale. Il trattamento tempestivo di questa condizione è importante per preservare la funzionalità renale.
• Cuore. La cicatrizzazione del tessuto cardiaco aumenta il rischio di battiti cardiaci anomali e insufficienza cardiaca congestizia. La sclerodermia può anche causare infiammazione del sacco membranoso che circonda il cuore.
• Denti. Un forte indurimento della pelle del viso può far sì che la bocca diventi più piccola e più stretta, il che può rendere difficile lavarsi i denti o persino farli pulire professionalmente. Le persone che hanno la sclerodermia spesso non producono quantità normali di saliva, quindi il rischio di carie aumenta ancora di più.
• Apparato digerente. I problemi digestivi associati alla sclerodermia possono portare a bruciore di stomaco e difficoltà a deglutire. Può anche causare crampi, gonfiore, costipazione o diarrea. Alcune persone che hanno la sclerodermia possono anche avere problemi ad assorbire i nutrienti a causa della crescita eccessiva di batteri nell’intestino.
• Articolazioni. La pelle sopra le articolazioni può diventare così tesa da limitare la flessibilità e il movimento delle articolazioni, in particolare nelle mani.