Amiloidosi: sintomi e cause

L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando una proteina anormale, chiamata amiloide, si accumula negli organi e interferisce con la loro normale funzione.

L’amiloide non si trova normalmente nel corpo, ma può essere formata da diversi tipi di proteine. Gli organi che possono essere colpiti includono il cuore, i reni, il fegato, la milza, il sistema nervoso e il tratto digerente.

Alcune varietà di amiloidosi si verificano in associazione con altre malattie e possono migliorare con il trattamento della malattia sottostante. Alcune varietà di amiloidosi possono portare a insufficienza d’organo pericolosa per la vita.

I trattamenti possono includere la chemioterapia simile a quella utilizzata per combattere il cancro. Il medico può suggerire farmaci per ridurre la produzione di amiloide e per controllare i sintomi. Alcune persone possono trarre beneficio da trapianti di organi o cellule staminali.

Sintomi

Potresti non manifestare segni e sintomi di amiloidosi fino a quando la condizione non è avanzata. Quando i segni e i sintomi sono evidenti, essi dipendono da quale dei tuoi organi è interessato.

Segni e sintomi di amiloidosi possono includere:

• Gonfiore delle caviglie e delle gambe
• Grave stanchezza e debolezza
• Mancanza di respiro con uno sforzo minimo
• Incapacità di sdraiarsi sul letto a causa della mancanza di respiro
• Intorpidimento, formicolio o dolore alle mani o ai piedi, in particolare dolore al polso (sindrome del tunnel carpale)
• Diarrea, è possibile con sangue o costipazione
• Perdita di peso involontaria di oltre 4,5 chilogrammi
• Lingua allargata, che a volte sembra increspata attorno al bordo
• Cambiamenti della pelle, come ispessimento o facile formazione di lividi e macchie violacee intorno agli occhi
• Un battito cardiaco irregolare
• Difficoltà a deglutire

Quando vedere un dottore

Rivolgiti al medico se si verifica uno dei segni o sintomi associati all’amiloidosi.

Cause

Esistono molti tipi diversi di amiloidosi. Alcune varietà sono ereditarie. Altre sono causate da fattori esterni, come malattie infiammatorie o dialisi a lungo termine. Molti tipi colpiscono più organi, mentre altri interessano solo una parte del corpo.

I sottotipi di amiloidosi includono:

• Amiloidosi AL (detta anche a catene leggere). Il tipo più comune di amiloidosi nei paesi sviluppati, l’amiloidosi AL è anche chiamata amiloidosi primaria. Di solito colpisce il cuore, i reni, il fegato e i nervi.
• Amiloidosi AA. Conosciuta anche come amiloidosi secondaria, questa varietà è solitamente scatenata da una malattia infiammatoria, come l’artrite reumatoide. Trattamenti migliorati per condizioni infiammatorie gravi hanno portato a un netto calo del numero di casi di amiloidosi AA nei paesi sviluppati. Colpisce più comunemente i reni, il fegato e la milza.
• Amiloidosi ereditaria (amiloidosi familiare). Questa malattia ereditaria colpisce spesso i nervi, il cuore e i reni. Accade più comunemente quando una proteina prodotta dal fegato è anormale. Questa proteina è chiamata transtiretina (TTR).
• Amiloidosi wild-type. Questa varietà di amiloidosi si verifica quando la proteina TTR prodotta dal fegato è normale ma produce amiloide per ragioni sconosciute. Precedentemente nota come amiloidosi sistemica senile, l’amiloidosi wild-type tende a colpire gli uomini di età superiore ai 70 anni e in genere colpisce il cuore. Può anche causare la sindrome del tunnel carpale.
• Amiloidosi localizzata. Questo tipo di amiloidosi ha spesso una prognosi migliore rispetto alle varietà che colpiscono più sistemi di organi. I siti tipici per l’amiloidosi localizzata includono la vescica, la pelle, la gola o i polmoni. Una corretta diagnosi è importante per evitare trattamenti che interessano l’intero corpo.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di amiloidosi includono:

• Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di amiloidosi ha un’età compresa tra 60 e 70 anni.
• Sesso. L’amiloidosi si verifica più comunemente negli uomini.
• Altre malattie. Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
• Storia famigliare. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
• Dialisi al rene. La dialisi non può sempre rimuovere le proteine ​​di grandi dimensioni dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine ​​anomale possono accumularsi nel sangue e alla fine depositarsi nei tessuti. Questa condizione è meno comune con le tecniche di dialisi più moderne.
• Razza. Le persone di origine africana sembrano essere maggiormente a rischio per la mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.

Complicazioni

Le potenziali complicanze dell’amiloidosi dipendono dagli organi influenzati dai depositi di amiloide. L’amiloidosi può danneggiare seriamente:

• Cuore. L’amiloide riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue tra i battiti del cuore. Viene pompato meno sangue ad ogni battito e potresti avvertire mancanza di respiro. Se l’amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, il ritmo cardiaco potrebbe essere disturbato. I problemi cardiaci legati all’amiloide possono diventare pericolosi per la vita.
• Reni. L’amiloide può danneggiare il sistema di filtraggio dei reni, provocando la fuoriuscita di proteine ​​dal sangue nelle urine. La capacità dei reni di rimuovere i prodotti di scarto dal corpo è ridotta, il che può portare a insufficienza renale e alla necessità di dialisi.
• Sistema nervoso. Potresti provare dolore, intorpidimento o formicolio alle dita, mancanza di sensibilità o sensazione di bruciore alle dita dei piedi o alle piante dei piedi. Se l’amiloide colpisce i nervi che controllano la funzione intestinale, potrebbero verificarsi periodi di stitichezza e diarrea alternati. Se colpisce i nervi che controllano la pressione sanguigna, potresti sentirti svenire dopo esserti alzato troppo velocemente.