Sintomi e cause dell’emofilia

L’emofilia è una malattia rara in cui il sangue non si coagula normalmente perché manca di sufficienti proteine ​​della coagulazione del sangue (fattori di coagulazione). Chi ha l’emofilia, potrebbe sanguinare più a lungo dopo un infortunio di quanto farebbe se il sangue si coagulasse normalmente.

I piccoli tagli di solito non sono un grosso problema. Se si ha una grave carenza della proteina del fattore di coagulazione, un sanguinamento profondo all’interno del corpo può portare a gravi conseguenze. Un’emorragia interna può danneggiare organi e tessuti e può essere pericolosa per la vita.

L’emofilia è una malattia genetica. Il trattamento include la regolare somministrazione del fattore di coagulazione specifico che è carente.

Sintomi dell’emofilia

I segni e i sintomi dell’emofilia variano a seconda del livello dei fattori di coagulazione. Se il tuo livello di fattore di coagulazione è leggermente ridotto, potresti sanguinare solo dopo un intervento chirurgico o un trauma. Se la tua carenza è grave, potresti avere un’emorragia spontanea.

Segni e sintomi di sanguinamento spontaneo includono:

• Emorragia inspiegabile ed eccessiva da tagli o ferite, o dopo interventi chirurgici o interventi dentistici
• Molti lividi grandi o profondi
• Insolito sanguinamento dopo le vaccinazioni
• Dolore, gonfiore o senso di oppressione alle articolazioni
• Sangue nelle urine o nelle feci
• Epistassi senza una causa nota
• Nei neonati, irritabilità inspiegabile

Emorragia nel cervello

Un semplice bernoccolo sulla testa può causare emorragie cerebrali per alcune persone che soffrono di emofilia grave. Questo accade raramente, ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. Segni e sintomi includono:

• Mal di testa doloroso e prolungato
• Vomito ripetuto
• Sonnolenza o letargia
• Visione doppia
• Improvvisa debolezza o goffaggine
• Convulsioni o crisi epilettiche

Quando vedere un dottore

Rivolgiti al pronto soccorso se tu o tuo figlio sperimentate:

• Segni o sintomi di sanguinamento nel cervello
• Una ferita in cui l’emorragia non si ferma
• Articolazioni gonfie che sono calde al tatto e dolorose da piegare

Se si ha una storia familiare di emofilia, è consigliabile sottoporsi a test genetici prima di avere figli per vedere se si è portatori della malattia.

Cause dell’emofilia

Quando si sanguina, il corpo normalmente riunisce le cellule del sangue per formare un coagulo e per fermare l’emorragia. Il processo di coagulazione è incoraggiato da alcune particelle di sangue. L’emofilia si verifica quando si ha una carenza di uno di questi fattori di coagulazione.

Esistono diversi tipi di emofilia e la maggior parte delle forme è ereditata. Tuttavia, circa il 30% delle persone con emofilia non ha una storia familiare di questo disturbo. In queste persone si verifica un cambiamento inaspettato in uno dei geni associati all’emofilia.

L’emofilia acquisita è una rara varietà della condizione che si verifica quando il sistema immunitario di una persona attacca i fattori della coagulazione nel sangue. Può essere associato a:

• Gravidanza
• Condizioni autoimmuni
• Cancro
• Sclerosi multipla

Eredità di emofilia

Nei tipi più comuni di emofilia, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Ognuno ha due cromosomi sessuali, uno per ogni genitore. Una femmina eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre. Un maschio eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre.

Ciò significa che l’emofilia si verifica quasi sempre nei ragazzi e viene trasmessa da madre a figlio attraverso uno dei geni della madre. La maggior parte delle donne con il gene difettoso è semplicemente portatrice e non presenta segni o sintomi di emofilia. Alcuni portatori possono manifestare sintomi di sanguinamento se i loro fattori di coagulazione sono moderatamente ridotti.

Complicazioni

Le complicanze dell’emofilia possono includere:

• Emorragia interna profonda. Il sanguinamento che si verifica nella muscolatura profonda può far gonfiare gli arti. Il gonfiore può premere sui nervi e provocare intorpidimento o dolore.
• Danni alle articolazioni. L’emorragia interna può anche esercitare pressione sulle articolazioni, causando un forte dolore. Se non trattata, un’emorragia interna frequente può causare artrite o distruzione dell’articolazione.
• Infezione. Le persone con emofilia hanno maggiori probabilità di ricevere trasfusioni di sangue, aumentando il rischio di ricevere prodotti sanguigni contaminati. I prodotti sanguigni sono diventati più sicuri dopo la metà degli anni ’80 grazie allo screening del sangue donato per l’epatite e l’HIV.
• Reazione avversa al trattamento del fattore di coagulazione. In alcune persone con emofilia grave, il sistema immunitario ha una reazione negativa ai fattori della coagulazione usati per trattare il sanguinamento. Quando ciò accade, il sistema immunitario sviluppa proteine ​​(note come inibitori) che inattivano i fattori di coagulazione, rendendo il trattamento meno efficace.