Sindrome di Ehlers-Danlos: cause e sintomi

Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Il tessuto connettivo è responsabile del supporto e della strutturazione della pelle, dei vasi sanguigni, delle ossa e degli organi. È composto da cellule, materiale fibroso e una proteina chiamata collagene. Un gruppo di disturbi genetici causa la sindrome di Ehlers-Danlos, che provoca un difetto nella produzione di collagene.

Ad oggi, sono stati sottotipizzati 13 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Ogni tipo di EDS colpisce diverse aree del corpo. Tuttavia, tutti hanno una cosa in comune: l’ipermobilità. L’ipermobilità consiste nella tendenza a compiere movimenti anormali ed eccessivi.

Quali sono le cause dell’EDS?

Nella maggior parte dei casi l’EDS è una condizione ereditaria. In una minoranza di casi essa non viene ereditata ma si verifica tramite mutazioni genetiche spontanee. Questi difetti nei geni indeboliscono lo sviluppo e la formazione del collagene.

Quali sono i sintomi dell’EDS?

I genitori sono talvolta solo portatori dei geni difettosi che causano l’EDS. Ciò significa che potrebbero non avere alcun sintomo della condizione. Quindi non sono consapevoli di essere portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa genetica è dominante e può causare sintomi.

Sintomi dell’EDS classico:

• ipermobilità articolare
• pelle altamente elastica e vellutata
• pelle fragile
• pelle che si ferisce facilmente
• pieghe della pelle eccessiva sugli occhi
• dolore muscolare
• affaticamento muscolare
• escrescenze benigne su aree di pressione, come gomiti e ginocchia
• problemi alla valvola cardiaca

Sintomi di EDS tipo ipermobile:

• ipermobilità articolare
• ecchimosi
• dolore muscolare
• affaticamento muscolare
• malattia articolare degenerativa cronica
• artrosi prematura
• dolore cronico
• problemi alla valvola cardiaca

Sintomi di EDS tipo vascolare:

• vasi sanguigni fragili
• pelle sottile
• pelle trasparente
• naso sottile
• occhi sporgenti
• labbra sottili
• guance affondate
• mento piccolo
• polmone collassato
• problemi alla valvola cardiaca