Fibrosi cistica: sintomi e cause

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una condizione genetica grave che provoca danni importanti al sistema respiratorio e digestivo. Danni che spesso derivano da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi. Gli organi interessati più di frequente includono:

• polmoni
• pancreas
• fegato
• intestini

La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono il sudore, il muco e gli enzimi digestivi. Normalmente, questi fluidi secreti sono liquidi e lisci come l’olio d’oliva. Lubrificano vari organi e tessuti, impedendo che diventino troppo secchi o infetti. Nelle persone con fibrosi cistica, invece, un gene difettoso fa sì che questi liquidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come lubrificante, i fluidi intasano i condotti, i tubi e i passaggi del corpo. Ciò può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione. È fondamentale effettuare subito un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali per migliorare e allungare la vita.

Sebbene le persone con questa condizione necessitino di cure quotidiane, possono comunque condurre una vita relativamente normale e lavorare o frequentare la scuola. I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica ora possono vivere fino a 50 anni.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l’età in cui si sviluppano i sintomi può essere diversa. I sintomi possono comparire durante l’infanzia, prima della pubertà o anche più tardi nel corso della vita. Con il passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.

Uno dei primi segni della fibrosi cistica è un forte sapore salato della pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica raccontano di questa salinità percepita quando baciano i loro figli.

Altri sintomi della fibrosi cistica derivano da complicazioni che riguardano:

• i polmoni
• il pancreas
• il fegato
• altri organi ghiandolari

Problemi respiratori

Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che portano l’aria dentro e fuori i polmoni. Ciò può causare i seguenti sintomi:

• dispnea
• una tosse persistente che produce muco o catarro denso
• mancanza di respiro, soprattutto durante l’allenamento
• infezioni polmonari ricorrenti
• un naso chiuso
• seni nasali chiusi

Problemi digestivi

Il muco anormale può anche tappare i canali che trasportano gli enzimi prodotti dal pancreas nell’intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l’intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:

• feci grasse e maleodoranti
• stipsi
• nausea
• addome gonfio
• perdita di appetito
• scarso aumento ponderale nei bambini
• crescita ritardata nei bambini

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica si verifica come risultato di un difetto in quello che viene chiamato il gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene controlla il movimento dell’acqua e del sale dentro e fuori le cellule del corpo. Una mutazione improvvisa o un cambiamento nel gene CFTR fa sì che il muco diventi più denso e appiccicoso di quanto dovrebbe essere e che aumenti anche la quantità di sale nel sudore.

Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori. Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore. Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che possono trasmettere il gene ai propri figli.